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如今,对医疗保健问题稍有了解的都在讨论“个性化医疗”——总统也不例外!——一个开放的问题是,医学的哪一领域应该优先被个性化?也就是说,错综复杂的人类基因组所暗示的最佳治疗方案究竟是什么?答案很可能在血液中。

你看,血液不仅仅只有A、B、AB和O型。还有“阳性”或“阴性”?不是的。让我们进行一点深入了解:事实上,科学家们已经发现300多种与血型相关的蛋白质了。关于你献血证上写的AB阳性,那只是被高度简化了而已。
 

第 1 段(可获 2 积分)

用DNA可进行最精确的血液分型。

平心而论,在过去的半个世纪里,简化的输血工作都运转良好,但偶尔也有失误。那些需要多次输血的人,以及患有镰状细胞性贫血的人,或者是具有稀有血型的人群,都需要更加精确的血液分型。在某些情况下,即使是普通的健康病人也可能因此获益。

用DNA你才能得到最精确的血型。欧洲已经提出了血液基因组学,并且,在今年美国也已经建立了一个新的国家血型基因组学中心。“这是第一个能让你真正实现个性化医疗的领域之一。”康妮·维斯托夫如是说。康妮·维斯托夫是纽约血液中心免疫血液学、基因组学和罕见血液课题组的主任,该课题组隶属于国家中心。

第 2 段(可获 2 积分)

为什么血液可从基因水平上实现个性化?因为,它有助于理解基因如何帮助血液分型,这比理解心血管疾病更为简单明了。A、B以及Rh(会有一个阳性/阴性的区别)都是由基因编码的蛋白质,它们像旗帜一样竖立在红细胞表面。一旦免疫系统识别到一个外来标志,它就会发动攻击——在这种情况下进行输血就会适得其反。A、B及Rh是最突出的标志,因此它们显得最为重要。除它们以外,其实还有35种重要的蛋白质。韦斯特霍夫说,国家中心会对收到的所有血液样品进行这些蛋白质的检测。

第 3 段(可获 2 积分)

新的血型

大多数的血液中心有时会对其余血液蛋白质做一连串的检测。但对大多血液中心来说,针对那些需要频繁输血的人进行血液检测才具有经济意义,如镰状细胞性贫血患者。大量输血可以使这些病人对数量较少的血蛋白变得更加敏感,让免疫系统对这些刚开始会忽略的蛋白质变得高度警觉。所以,仅仅将AB+受体和AB+供体进行配对是远远不够的。“你可能只想检测O型血的供体。”Jed Gorlin说。他是纪念血液中心的医务主任,纪念血液中心并不隶属于国家中心。你可能记得,O型血的人是万能输血者——当然,医生知道不常见的血液蛋白可以限制这种“普适性”。这相当复杂。

第 4 段(可获 2 积分)

Rh阳性和阴性的情况会更加复杂。这就是用DNA鉴定万能血血型可以帮助更多受血者的地方——就像女人计划生育一样。Rh其实并不只阳性和阴性两种,而是包含了50种不同的血蛋白。(D、C、c、E,以及e都是最常见的。)阳性和阴性只涉及到D抗原,并且还有既非阳性也非阴性的情况,即“弱D型”和“不完全D型”。很困惑吗?对这些变异的Rh抗原的典型实验室检验其实也并不可靠。另一方面,DNA可以扫除这些障碍,得到你准确的Rh基因。

一个女人被输入了不相互匹配的Rh型血,她就会对该蛋白敏感。如果她之后怀孕了,并且胎儿具有不同的Rh型血——非常可能的是——她的免疫系统会非常敏感地去搜索、破坏非己的Rh,进而这会对胎儿进行攻击。这对胎儿来说是非常危险,甚至是致命的。

第 5 段(可获 2 积分)

维斯托夫最终想做的不仅仅是寻找35个标记。她最近与人合著了一篇论文,论证了利用下一代测序技术来鉴定血型这一概念。通过使用下一代测序技术来对编码DNA序列进行测序,该研究组可一次性检测完300个血液蛋白。然而,问题是,你如何优先考虑哪些蛋白质是最重要的。“我们正在开发的算法将致力于翻译这些标记的碱基序列。”维斯托夫说。启动国家中心的原因之一是为了发展计算机知识和IT基础设施,从而使其成为可能。

针对个性化医学的下一代测序的问题是,它很昂贵并且其回报具有不确定性。但其实你不需要非得用300种血蛋白来得到更个性化、更精确的血型。毕竟35已经比3好多了。

 

第 6 段(可获 2 积分)

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